地中海貧血，一種遺傳性溶血性貧血疾病，核心問(wèn)題在于珠蛋白基因的缺陷，這導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，進(jìn)而引發(fā)貧血?；颊呒幢泔嬍痴＃矡o(wú)法改變基因?qū)用娴膯?wèn)題，因此貧血狀況依舊存在。具體如下：
1、基因缺陷是核心
地中海貧血的根本原因是珠蛋白基因的缺陷，這種缺陷可以是基因缺失、基因突變或基因重組異常。這些基因?qū)用娴膯?wèn)題直接導(dǎo)致血紅蛋白合成受阻，紅細(xì)胞形態(tài)與功能異常，從而引發(fā)貧血。
2、紅細(xì)胞生成受阻
由于基因缺陷，地中海貧血患者的紅細(xì)胞生成受到嚴(yán)重影響。即便患者攝入足夠的營(yíng)養(yǎng)，紅細(xì)胞的生成仍然不足，導(dǎo)致貧血狀況持續(xù)。
長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，損傷心臟、肝臟等器官。因此，祛鐵治療是關(guān)鍵，常用藥物包括去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮等，能有效降低體內(nèi)鐵負(fù)荷。除了祛鐵劑，患者還可能需要紅細(xì)胞生成刺激劑如促紅細(xì)胞生成素，以及補(bǔ)充維生素B12和葉酸等，以促進(jìn)紅細(xì)胞的發(fā)育和成熟。
